优秀校友风采展:何玺玉

2019-10-21 17:55:39   来源:原创  作者:管理员  点击数:774


 优秀校友风采展:何玺玉

何玺玉,我校1983届毕业生,同年考入第三军医大学医疗专业,毕业后先后就职于北京军区总医院附属八一儿童医院、军事医学科学院附属医院,现任解放军总医院第五医学中心儿科主任。

 

他从事儿科临床、科研及教学工作30年,2002至2004年在美国做访问学者,擅长儿童遗传代谢性疾病分子诊断及干预,兼任中华医学会医学遗传学会委员、中华医学会儿科分会遗传内分泌学组委员、中国医师协会儿童健康委员会副主任委员、北京医学会遗传学会副主任委员、全军儿科专业委员会常务委员等10个学会职务,担任《中华实用儿科临床杂志》等6家专业杂志编委,是国内儿童临床遗传学领域知名专家。代表性工作包括国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断,在《Gene》杂志报道了我国首例9号染色体长臂缺失和重复突变导致的儿童智力发育异常病例及中国Krabbe病GALC基因突变新类型,并参与了国家孕前优生健康检查遗传项目设计与风险评估方案制定。

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